L’amniocentesi: cos’è e a cosa serve

L’esame che consiste nel prelevare il liquido amniotico della cavità uterina tramite una siringa, si chiama amniocentesi.
Viene prelevata e analizzata una parte di quella sostanza (il liquido amniotico appunto) che protegge e circonda il feto e, grazie a questo esame, attraverso l’analisi del cariotipo genetico del feto si ricercano eventuali anomalie cromosomiche del bambino.

amniocentesi

credits: mahalie

L’amniocentesi viene consigliata a tutte le donne che abbiano superato i 35 anni di età e anche a coloro che, anche se di età inferiore ai 35,  abbiano avuto in famiglia persone con problemi di anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down). In ultimo, viene eseguita anche quando il tri-test o il bi-test effettuato insieme alla traslucenza nucale rilevano un rischio elevato di alterazioni genetiche.

Sebbene si tratti di un’iniezione, l’esame non è più doloroso di un normale prelievo del sangue. Nonostante ciò è importante che la donna sappia che esiste un rischio minimo di aborto pari all’1%. Il prelievo viene fatto tramite l’uso di un ago molto lungo inserito tra l’ombelico e il pube durante l’esame ecografico; vengono prelevati circa 20 cc di liquido amniotico che verranno in seguito messi in due provette sterili e portati ad analizzare.
Dopo aver eseguito questo particolare esame, viene consigliato alla donna il riposo assoluto per due giorni al fine di evitare la possibile comparsa di contrazioni uterine o perdite vaginali di liquido o sangue.
L’amniocentesi viene effettuata di solito a partire dalla 16° settimana di gestazione (il periodo ideale è tra la 15° e la 19° settimana quando l’amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto) e le malattie che è possibile evidenziare tramite il cariotipo sono la Sindrome di Down, la Fibrosi cisticaTrisomia 18 o sindrome di Edward, Trisomia 13 o sindrome di Patau, Sindrome di Turner, Sindrome dell’ X  fragileDistrofia muscolare di Duchenne, ltalassemia.

I risultati dell’amniocentesi sono molto sicuri. Gli errori sono rarissimi e in circa un caso su 1000 esami la coltura delle cellule non riesce (per mancata crescita della coltura cellulare, per contaminazione massiva di sangue materno etc.) e il prelievo va ripetuto.