Gravidanza: quando sono necessari i test genetici?

credits: Nathan Reading

Quando una coppia decide di avere un figlio, o scopre di averne uno in arrivo, all’euforia iniziale seguono inevitabilmente una serie di preoccupazioni riguardo la salute del piccolo e tanti ricorrono ai test genetici, anche se non necessari. Cerchiamo dunque di capire quali sono i casi in cui approfondire ed indagare alla ricerca di malattie cromosomiche e mutazioni del DNA.

Prima di tutto è bene tracciare una sorta di albero genealogico di salute della coppia e delle rispettive famiglie, in modo da accertarsi che non ci siano malattie ereditarie o casi di malattie cromosomiche tra i predecessori del piccolo in arrivo. Casi di tumore al seno in età giovanile, per esempio, potrebbero portare con sé una percentuale di ereditarietà, così come alcune malattie cardiache causate da una mutazione genetica, per esempio la sindrome di Marfan. Dopo aver scandagliato la storia clinica della famiglia è bene rivolgersi al proprio medico di fiducia, il quale saprà certamente interpretare i dati e consigliare o meno test genetici di approfondimento.

Quando è bene effettuare i test genetici?

Quando nella famiglia di uno dei due genitori si sono verificati casi di malformazioni genetiche, fibrosi cistica o malattie metaboliche; se la coppia ha altri figli nati con malformazioni o malattie genetiche, oppure nel caso in cui la coppia abbia affrontato più di tre aborti consecutivi.